马方_马方综合征与什么蛋白有关

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马方综合征是什么？马方综合征主要表现有哪些？

马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。

马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：

眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。

骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。

心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。

其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。

马方是河南什么地方出生的

马方是河南禹州出生的。根据查询相关公开信息显示，马方，1991年出生，家在梁北镇秦村，和妻子吴鹏蕊都是禹州人。马方，2009年退伍后就一直在外面跑，他在禹州各个乡镇摆摊卖胶水，因为独特的营销方式，还在网上获得了禹州胶水哥的称呼。

马方综合征

马方综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，关节脱位等。

什么是马方综合征

马方综合征也称先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。

马方综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

马方综合征症状是什么

马方综合症的具体症状表现为以下的几点：

1、骨骼病变

（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。

（2）头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

（3）胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。

（4）蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。

2、眼部病变

双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

3、心血管病变

它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。

4、中枢神经系统也会发生病变。 严重影响大脑的功能。

马方综合征怎么诊断

1、家族或遗传史

主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

2、心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

3、眼睛系统

主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

4、硬脑（脊）膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。

5、肺系统

主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

6、皮肤和体包膜

主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

7、骨骼系统

主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小（170度）；中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

书法家马方——颇好笔翰 临池不辍

        马方（守拙堂主）原籍安徽，现定居威海。

        当代实力派书法家，诗人。

        中国书画名家协会会员

        华夏万里行书画家协会会员

        河北名人名企国际交流协会会员

        基础学历大专。幼承庭训，颇好笔翰。十岁起，在祖父的指导下开始临帖。从唐楷《九成宫》入手，兼习柳公权《玄秘塔》、《神策军》，颜真卿《多宝塔》、《勤礼碑》，打下了坚实的楷书基础。上溯魏晋、汉秦，于北碑之《张猛龙》、《龙门二十品》、王羲之《十七帖》、《圣教序》，秦篆之《泰山刻石》、《峄山刻石》均曾认真临习。而于汉隶之《曹全》、《张迁》、《鲜于璜》、《礼器》、《史晨》、《石门》、《华山刻石》，怀素狂草《自叙帖》、《四十二章经》，用功尤勤，于文征明、王铎、林散之的草书，亦曾认真临习。

        作品曾入展第二届《中华之光》全国书画作品展

        “伟人颂、中国梦”全国书画大奖赛一等奖

        2016年全国诗书画家创作年会一等奖等多项大奖

        作品曾在山东、江苏、浙江、安徽、河北等多地展览。

        三十余年临池不辍，抱朴守拙，形成了自己的独特书风，楷隶厚重、端庄、质朴、高古、苍劲，行草洒脱、流畅、行云流水，而又大气磅礴，为各界人士喜爱，被京、津、苏、浙、粤、闽及港台等各地公司、企业、成功人士广为收藏。

        所书禅意书法被东南众多寺院收藏、悬挂。

        书法作品润格现为三千元人民币每平方尺。

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